Las Enfermedades Genéticas También Se Puede Llamar Como ´Trastorno Genético´ Es una Condición patológica causada por una alteración del GENOMA (es la totalidad de la información genética que posee un organismo en particular y que codifica para él. Por lo general, al hablar de genoma en los seres eucarióticos nos referimos sólo al ADN contenido en el núcleo, organizado en cromosomas) Esta puede ser hereditaria o no; si el gen alterado está presente en las gameto (óvulos y espermatozoides) será hereditaria (pasará de generación en generación), por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será heredada.
En Las Enfermedades Siempre Hay una Causa Y La Causa de La Enfermedad Genetica Puede Ser:
Hay varias causas posibles:
Mutación, como por ejemplo muchos cánceres.
Duplicación de cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.
Deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 está ausente, o de un cromosoma completo, como el síndrome de Turner en el que falta un cromosoma sexual.
Uno o más genes heredados de los padres; en este caso el trastorno se llama enfermedad hereditaria. A menudo los padres están sanos, si son portadores de un defecto recesivo, como la fibrosis quística aunque también ocurren casos con defectos genéticos dominantes, como la acondroplasia.
Los 46 cromosomas humanos (22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales) entre los que albergan casi 3.000 millones de pares de bases de ADN que contienen alrededor de 80.000 genes que codifican proteínas. Las regiones que codifican ocupan menos del 5 % del genoma (la función del resto del ADN permanece desconocida), teniendo algunos cromosomas mayor densidad de genes que otros.
Uno de los mayores problemas es encontrar cómo los genes contribuyen en el complejo patrón de la herencia de una enfermedad, como ejemplo el caso de la diabetes, asma, cáncer y enfermedades mentales. En todos estos casos, ningún gen tiene el potencial para determinar si una persona padecerá o no la enfermedad.
Poco a poco se van conociendo algunas enfermedades cuya causa es la alteración o mutación) de todo o alguna región de un gen. Estas enfermedades afectan generalmente a todas las células corporales.
Hay Muchas Enfermedades Que Son :
Neurológicas.Endocrinología y metabolismo.Enfermedades respiratorias.Enfermedades del sistema inmunitario.Aparato digestivo.Aparato digestivo.Sangre y tejido linfático.Enfermedades específicas en mujeres.Enfermedades específicas en hombres.Cáncer
Las Enfemedades Neurológicas estan compuestas Por:Síndrome de Down, Síndrome de Tourette, Síndrome de Patau. Endocrinología y metabolismo estas están compuestas por: Síndrome de Prader-Willi,Hipotiroidismo, Hiperplasia Suprarenal,Hiperfenilalaninemias, Hemoglobinopatías.Enfermedades respiratorias Son Enfermedad vascular cerebral, Asma, Fibrosis quística, Cáncer de pulmón de células pequeñas,Enfermedad de Zellweger.
Enfermedades del sistema inmunitario Son Asma.Ataxia telangiectasia.Síndrome autoinmune poliglandular.Linfoma de Burkitt.Diabetes tipo 1.Síndrome de DiGeorge.Inmunodeficiencia con hiper-IgM.Leucemia mieloide crónica.Inmunodeficiencia combinada severa (SCID
Aparato digestivo.Cáncer colorrectal.Enfermedad de Crohn.Fibrosis quística.Diabetes Tipo1.Malabsorción Glucosa Galactosa.Cáncer de páncreas.Enfermedad de Wilson.Síndrome de Zellweger.
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